Waspada Talasemia! Penyakit Genetik Ini Masih Mengancam Ribuan Bayi Indonesia Setiap Tahun

tvOnenews.com - Talasemia masih menjadi salah satu penyakit genetik yang kerap luput dari perhatian masyarakat Indonesia. Banyak orang mengira talasemia hanya anemia biasa, padahal kondisi ini merupakan kelainan darah turunan yang dapat berdampak serius terhadap kualitas hidup penderitanya.

Penyakit ini terjadi akibat gangguan pembentukan hemoglobin, protein penting dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, sel darah merah menjadi rapuh dan mudah rusak sehingga memicu anemia kronis.

Apa Itu Talasemia dan Mengapa Penyakit Ini Berbahaya?

Dampak talasemia tidak bisa dianggap sepele. Pada kasus berat atau talasemia mayor, penderita harus menjalani transfusi darah rutin seumur hidup agar tetap bertahan hidup.

Jika tidak ditangani dengan baik, komplikasi serius dapat muncul, mulai dari gangguan pertumbuhan, kerusakan organ, masalah jantung, hingga penumpukan zat besi akibat transfusi berulang. 

Kondisi ini juga memberi tekanan psikologis dan ekonomi yang besar bagi keluarga pasien karena perawatan berlangsung jangka panjang.

Di berbagai negara maju seperti Italia, Siprus, dan Yunani, program skrining talasemia terbukti berhasil menekan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor. Siprus misalnya, berhasil menurunkan angka kelahiran talasemia berat hingga mendekati nol melalui pemeriksaan pranikah dan edukasi genetik sejak dini. 

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) juga menyebut skrining dan edukasi publik sebagai strategi paling efektif untuk mencegah meningkatnya kasus talasemia di negara dengan angka carrier tinggi.

Ribuan Bayi Indonesia Lahir dengan Talasemia Mayor

Melansiir dari berbagai sumber, di Indonesia, kasus talasemia masih tergolong tinggi. Setiap tahun diperkirakan sekitar 2.500 bayi lahir dengan talasemia mayor, kondisi yang membuat penderita harus menjalani transfusi darah rutin sepanjang hidupnya.

Padahal, sebagian besar kasus sebenarnya dapat dicegah melalui pemeriksaan darah dan skrining genetik sebelum menikah atau sebelum memiliki anak. Data menunjukkan sekitar 2,6 hingga 11 persen populasi Indonesia membawa sifat talasemia alfa, sementara 3 hingga 10 persen membawa sifat talasemia beta.

Selain itu, sekitar 1,5 hingga 36 persen populasi juga membawa sifat HbE yang dapat memicu kelainan darah serupa. Masalah terbesar dari talasemia adalah banyak pembawa sifat atau carrier tampak sehat dan tidak menyadari dirinya membawa gen penyakit tersebut.

Ketika dua carrier menikah, risiko melahirkan anak dengan talasemia mayor menjadi jauh lebih besar. Karena itu, pemeriksaan darah sederhana sebelum menikah atau sejak remaja dinilai sangat penting untuk memutus rantai penurunan penyakit.

Direktorat Jenderal Penanggulangan Penyakit Kementerian Kesehatan RI menegaskan bahwa talasemia bukan hanya persoalan medis, tetapi juga masalah pencegahan jangka panjang. Pemeriksaan sejak dini dapat membantu masyarakat mengetahui risiko genetik sebelum memasuki pernikahan dan memiliki keturunan.

Dalam rangka World Thalassemia Day 2026 yang diperingati setiap 8 Mei, Sysmex Indonesia bersama Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menggandeng PMI Pusat, BPJS Kesehatan, dan Perhimpunan Orang Tua Penyandang Talasemia Indonesia (POPTI) menyelenggarakan rangkaian kegiatan bertema “United for Thalassemia” dengan mengusung tema global “Hidden No More: Finding the Undiagnosed, Supporting the Unseen”.

Sepanjang Mei 2026, digelar sejumlah kegiatan edukasi seperti webinar nasional, aksi donor darah, hingga kampanye digital untuk meningkatkan kesadaran masyarakat mengenai bahaya talasemia. Kegiatan ini melibatkan Kementerian Kesehatan, BPJS Kesehatan, PMI, dokter spesialis anak, hingga komunitas pasien talasemia.

Diskusi dalam webinar nasional menyoroti pentingnya strategi nasional pengendalian talasemia, akses layanan kesehatan dalam era JKN, perkembangan deteksi dini, hingga pentingnya ketersediaan darah bagi pasien talasemia mayor.

Bagi penderita talasemia mayor, transfusi darah rutin menjadi kebutuhan utama untuk mempertahankan kondisi tubuh tetap stabil. Karena itu, ketersediaan darah aman dan berkualitas sangat penting. Selain transfusi, pasien juga membutuhkan terapi kelasi besi untuk mengurangi penumpukan zat besi akibat transfusi jangka panjang.

Edukasi dan Dukungan Keluarga Sangat Dibutuhkan

Penanganan talasemia tidak cukup hanya mengandalkan rumah sakit atau tenaga medis. Dukungan keluarga dan kesadaran masyarakat juga memiliki peran besar dalam meningkatkan kualitas hidup penyandang talasemia.

Karena harus menjalani pengobatan rutin, banyak pasien menghadapi tantangan psikologis, pendidikan, hingga sosial. Anak-anak dengan talasemia misalnya, sering mengalami kelelahan dan harus bolak-balik rumah sakit untuk transfusi darah. 

Kondisi tersebut membuat dukungan lingkungan menjadi sangat penting agar mereka tetap dapat menjalani hidup secara produktif.

Kampanye edukasi melalui media sosial kini juga mulai dimanfaatkan untuk memperluas pemahaman masyarakat tentang talasemia. Selain meningkatkan kesadaran soal skrining, pendekatan digital dinilai lebih efektif menjangkau generasi muda yang menjadi kelompok penting dalam upaya pencegahan penyakit genetik ini.

Dengan meningkatnya edukasi, skrining dini, dan kolaborasi lintas sektor, talasemia sebenarnya dapat dicegah sejak awal. 

Kesadaran masyarakat untuk melakukan pemeriksaan sebelum menikah menjadi langkah sederhana namun sangat penting untuk melindungi generasi mendatang dari penyakit turunan yang masih menjadi ancaman nyata di Indonesia. (udn)